Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019

LAS ENFERMEDADES RARAS,
UN DESAFÍO INTEGRAL,
UN DESAFÍO GLOBAL
DECLARACIÓN OFICIAL POR EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS 2019
cartel campaña 2019Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Concretamente, una enfermedad es considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Pero debido al gran número de enfermedades existentes (según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas, esta tipología afecta a un porcentaje nada desdeñable de la población mundial, entre un 6% y 8%. En el caso de España afecta a 3 millones de personas.
Se trata de enfermedades en su mayoría crónicas y degenerativas caracterizadas por un comienzo precoz en la vida ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años. En 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía. Además en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego.
A todas estas dificultades que deben enfrentar las personas que sufren una enfermedad rara, debemos añadirle la dificultad de acceder a un diagnóstico acertado. Solo un 34 % afirma disponer del tratamiento que necesita y la media de acceso al diagnóstico es de 4 años (el 49% afirma haber sufrido demora diagnostica: casi un 20% más de 10 años y un 20% más de 5 años).
Además las enfermedades raras no solo afectan a aquellos que las padecen, sino también a sus familiares que ejercen el papel de cuidadores (siendo en un 64% mujeres): 7 de cada 10 pacientes y familiares reducen su actividad profesional o dejan de trabajar por motivo de la enfermedad y 1 de cada 2 cuidadores dedican más de 2 horas al día a las tareas relacionadas con la enfermedad. A lo que debemos sumarle que las personas con ER y sus cuidadores refieren estar o tener depresión hasta 3 veces más que el conjunto de la población.
Y es que, aunque existen miles de enfermedades raras identificadas y cada una de ellas enfrenta una amplia diversidad de síntomas, todas ellas enfrentan problemas tan comunes como urgentes. La complejidad y baja prevalencia hace necesarios una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento.
Una realidad que se vive en España, pero también en otros puntos del mundo. Por eso, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nos unimos, por undécimo año consecutivo, a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) que se celebra cada 28 de febrero (día 29 en los años bisiestos), sumándonos a una movilización mundial que en 2018 estuvo secundada por más de 90 países .
Alineados con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y con la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI), lanzamos nuestra campaña ‘Las enfermedades raras: un desafío integral, un desafío global’.